然而，做一个基因突变的实验研究，往往可能耗费一个研究者毕生的精力，那个素不相识的科学家愿将自己的生命之作轻易拱手相让吗?

抱着试一试的心理，专家们连夜详细整理陈家人的资料，包括已经形成的对致病基因的研究推断材料，捆成一个大包裹，邮寄给远在台湾的论文作者——台湾阳明大学基因组研究所蔡世峰教授。

没想到半个月后，一个振奋人心的好消息从宝岛台湾传来：论文研究专家组的主要成员蔡世峰教授和刘郁芬博士，对陈家人的遭遇深感同情，也对内地专家的研究推测高度认可，同意协助内地专家做好相关基因测序工作。

很快，台湾方面就邮来了COL2A1基因突变所有的实验要素，这使测序工作得以快速、顺利地完成。

产前基因检测，矮人家族重获新生命

2006年12月，在研究进入白热化阶段时，专家们获悉，陈力的表妹怀孕了。为了让“矮人家旅”的悲剧不再上演，专家们日以继夜加速基因测序的进程。

研究不断证明着专家们的推测：在对COL2A1基因的54个外显子和启动子区域洲序时，专家们发现，陈家矮人患者的第23外显子的1510位置上发生“鸟瞟呤”到“腺嘌呤”的转换，致使第504个氨基酸由“甘氨酸”突变为“丝氨酸”。而陈家的健康者以及随机测序的无血缘关系的50名健康者，同一基因均无此改变。至此，研究更进了一步。

2007年1月23日，经过近两年的艰苦研究，“矮人家族”可疑致病基因测序工作终于圆满完成。最终的研究结果表明：COL2A1基因的突变，正是“矮人家族”家系疾病的分子机制，这一致病基因的排序，也已被专家们顺利掌握。

同时，一年前对患病婴儿毛毛的基因检测结果，也再次印证了专家们的发现。检查显示：患儿的病变，正在逐渐重复与家族中其他病人相同的突变，出生22个月以后，患儿的股骨头继发骨化中心仍未出现，椎体扁平。这种病变与家族中其他病人所患疾病完全相同，诊断为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)。这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要累及脊柱和股骨近端，严重致残。至此，给“矮人家族”带来百年梦魇的秘密终于真相大白!

专家们认为，虽然现在我们已经无从得知，当初陈家第一个“矮人”为何会携带异常的COL2A1基因，但这个偶然，在随后的几代中，以50%的几率决定是否被遗传。当今世界，在分子生物学技术建立之前，还无法鉴定基因的分子缺陷，只能通过缺陷基因所导致的表型症状来汉别，或根据缺陷基因所引起的生化异常的测定做出诊断。因此，现今的医学条件，还无法对“矮人家族”致病基因进行修复和预防;这种遗传病一旦发生，基本是不可避免和逆转的。

当前惟一的方法，就是帮助这些矮人，生下不携带致病基因的健康孩子，从根源上斩断“矮人”的世代相传。对遗传高危妊娠，基因诊断可以在胎儿出生前进行(即产前诊断)，这对于减少遗传病患儿的出生具有重要价值，也是目前对大多数尚没有理想治疗疗法的遗传病最有效的预防措施。