临床诊断明确了，可究竟是哪个遗传基因出了问题呢?为了寻找答案，专家们又开始在实验室里没日没夜地工作……

当今世界，人类已经发现的基因有近4万个，从众多遗传基因中寻找、比对致病基因，无异于大海捞针，对研究者来说简直就是一次体力和精神上的炼狱!而且这种遥遥无期的探索研究，所需的巨额花费，也是一般研究机构难以承受的，而且因取得成功的几率很小，在以临床医疗为主的综合性医院，开展基因研究的很少。

考虑到陈家人的经济状况，研究所免去了近15万元的医疗费用，使得专家们探索致病基因的研究得以顺利进行。

经费虽然有了着落，但基础研究的“浩瀚工程”同样压得人喘不过气来。从此，临床检验医学研究所的灯彻夜长明……

2006年9月7日，一个叫做COL2A1的基因进入了专家们的视野。

在对陈家人进行连锁分析时发现，凡是“矮人”都携带了一条相同的12号染色体，正常人却没有携带。近万条相关基因的排查比对中，崔英霞教授发现了这个“嫌疑”基因——COL2A1!

专家们进一步研究发现，在多个和骨骼有关的基因中，COL2A1基因不仅与股骨、脊柱、软骨发育关系密切，同时还可能影响到听力、视力等多个器官。于是，专家们的推测共同指向一个目标：极有可能是COL2A1基因的突变，导致了“矮人家族”的百年悲剧!这一刻，宛如在沙漠中迷途已久、干涸不已的人，突遇一汪甘洌的清泉，这项发现给研究带来新的曙光!

虽说取得了很大突破，但接下来的研究又陷入新的困顿。既然COL2A1基因是家系疾病的候选基因，就要对这个基因进行测序，那么如何对这个由54个外显子组成的大基因进行快速测序呢?

在20世纪人类科学历程中有三大研究计划将永垂史册，它们分别是曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划和被誉为生命科学登月计划的“人类基因组计划”。前两项计划都已取得了成功，而“人类基因组计划”至今仍在进行，基因测序是人类“生命之书”中最长、最难破解的一章。

工作既已到这一步，可以说进退两难，因为若是这项工作完成不了，致病的突变基因就仍然无法确定，异变基因的排序就无法得知，进一步的基因诊断就无从谈起，专家们前面所做的工作也将全部付之东流。

一年过去了，基因测序仍毫无进展。

2006年11月，来自海峡彼岸的一篇学术研究文章，突然让专家们眼前一亮。

发表在《新英格兰医学杂志》(NewEnglandJournalofMedicine)上的一篇《关于COL2Al基因突变研究》的论文，立刻引起了南京军区总院专家们的关注。这篇文章对COL2AI基因突变导致遗传性疾病的深层机理，作了深入的研究，得到业内人士的高度评价。

那么，如果能取得这篇论文相关基因测序的实验要素(包括实验引物、序列及反应条件)，COL2A1基因的测序工作就能在短时间内迅速实现。