———重要意义———

　　“这些年，随着人类基因组计划的完成，疾病研究的热点越来越集中到针对高血压、糖尿病、肿瘤等当前对人类健康影响大、发病率高的复杂性疾病上。”胡松年说，“个体基因组研究能被《科学》杂志评为2007年最重要的科学突破，正是因为它会对这些重要的疾病研究产生很大的指导作用，具有很强的社会意义。

0.1%的基因差异蕴含玄机

　　很早的时候，科学家就破译出人类基因组图谱，但这只是给科学家们提供一张可供参照的地图，至于个体基因差异何在，不同的差异导致哪些不同的结果，还需要深入研究。

　　绘制出人类基因组图谱后发现任意两个不相关的个体的DNA序列有99.9%是一致的，但是剩下的0.1%包含了遗传上的差异因素更显重要。

　　科学家发现，在这0.1%的差别中，有90%是由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列的多态性导致的。虽然人与人的单核苷酸多态性会有差别，但绝大部分差别对人的表征没有影响，但是一旦产生影响，就有可能引起基因功能的改变，进而影响到蛋白质的正常功能，或功能不变但是会引起蛋白质表达量多少的改变。这些差异将最终导致有的人更容易患某种疾病，有的人对某种药物敏感或不敏感，有的人则可能完全丧失某项身体机能。

个体化药物治疗前景广阔

　　倘若能找到基因在特殊位置的上差异，会为疾病的预防、检测、治疗甚至预后带来革命性的影响。

　　我们知道，吃西药的时候，有的人吃很有效，有的人吃就不见效，这是为什么？因为生物工程药一般都是单靶点药，它的目标很明确，就是阻断某个基因或破坏某个酶的功能，不像中药那样全身调理。打个形象的比方，假如药是钥匙，疾病是锁，钥匙打开了锁，药就有效，但如果锁孔形状变了，同样的钥匙就打不开锁，药就无效。个体用药的目的就是希望先确定要开的锁孔是什么形状，再据此选择钥匙的形状。所以，未来医生看病时首先要了解不同个体的差别，如果这个差别能够影响药物的有效性，他就可以进行差别化的给药，看他的基因型适合哪种药。

———专家连线———

　　记者：中国人何时才能实现个体化的疾病检测和治疗？

　　胡松年（中国科学院北京基因组研究所研究员）：对疾病的研究，前期的工作最复杂，需要找到哪个点的突变有可能引发哪种疾病。现在国内有些检测公司把国外研究的其他人种的疾病易感位点直接照搬到国内，用来进行中国人的疾病风险预测，从科学角度说这是不严谨的。一定要首先验证中国人是属于这种情况后才能应用到老百姓身上，否则会带来一些误判。所以，找到黄种人的单核苷酸多态性的差别，中国人离个体化的诊断和治疗才真的进了一步。目前，我们对太多疾病的致病机理还不清楚，距离用基因差别的方式实现大规模看病还有相当大的距离，但这是一个趋势。