Rett(瑞特)综合征缺乏明确的生化异常，在疾病早期多不能确诊，患儿多能够存活至成年期，因生活完全不能自理和严重的残疾给家庭和社会带来沉重的负担，尽管目前尚缺乏有效的治疗手段，但已有报道早期适宜、足量的物理康复干预可以避免部分患儿过早出现脊柱弯曲、肌张力快速恶化及保留手的部分功能，利于提高生存质量。基因检测在疾病早期诊断的同时可以给患儿家庭提供积极的遗传咨询服务，因此开展基因检测的意义更为重大。