4岁的女孩晶晶近一年像变了个人似的，3岁前她的发育与邻居家同龄小孩并没有区别，可今年来，她比邻居家孩子差远了，慢慢的不说话，不提生活要求了，听不懂大人讲话，而且经常搓手、拍手、磨牙；不管面对谁，她总是面带微笑；而且最近走路也走不稳了，两条腿好像绑了木棍样。经过仔细询问妈妈有关晶晶的发病过程及相关评测结果后，医生告诉妈妈，晶晶患上Rett(瑞特)综合征了。

　　Rett(瑞特)综合征是一种严重的、病因不清的、较为罕见的神经发育性遗传疾病，此病只累及女孩子，表现为出生后6—18个月出现运动技能和智力的进行性衰退。临床分为4期：Ⅰ期为发育停滞期：她们的早期发育是正常的，但从生后6—18个月开始出现发育延迟，持续数周到数月。Ⅱ期为快速倒退期：一般开始于1—3岁或4岁，持续约1年。主要表现为逐渐丧失已获得的技能，如双手拿东西及操作东西的能力，如不再会用手拿东西吃、拿起玩具等；常常出现双手无目的地反复动作如搓手、拍手、扭动、敲打及摩擦手的动作；精细运动衰退，捏不起小豆子了，不能对指捏拿小物件了。她们原来获得的语言表达、理解、运用能力丧失，原来会讲的话、会提的要求逐渐减少，以至失去语言，对别人的讲话内容也逐渐不会理解，变得不听话了，不理人了；很少有反应，且出现过度换气、深呼吸及磨牙现象；不能与人正常交流，总是用一副面带微笑的面孔看着周围的人，这种特殊表情又称为“社交性微笑”。Ⅲ期为假性静止期：主要表现为手的失用和运动障碍，可以有部分眼对眼交流能力的恢复，有缓慢的不明显的神经运动倒退，可持续数年至数十年。有些孩子还会出现神经系统的共济失调、肌张力过高，重症可呈强直状态(站立或行走时下肢僵硬)。Ⅳ期为运动恶化期：患儿完全丧失行走能力，依靠轮椅生活，有严重的残疾。有些孩子可出现脑电图或核磁共振检查上的异常，或伴随癫痫的发作。该病的预后要比儿童孤独症更差，晚期往往死于合并症。