是遗传特征最为突出的一种肠道恶性肿瘤。HNPCC属于常染色体显性遗传病, 除了结、直肠癌外，还伴有各种肠外器官的恶性肿瘤，如：子宫内膜、卵巢、胃、肺、肝胆、泌尿系统、皮肤、视网膜、脑等部位的恶性肿瘤。HNPCC具有如下临床特点：1）发病年龄轻，患者中位确诊年龄为45-50岁; 2）右半结肠癌占全部结肠癌的2/3，而在一般大肠癌中右半结肠癌仅1/3以下；3）HNPCC合并肠外癌者较多；4）大肠癌家族中二代或三代连续患恶性肿瘤；5）一人可患多个恶性肿瘤。

国外普遍实行的遗传性大肠癌注册、登记制度，除可以归类遗传性大肠癌临床表型和人口统计学资料外，还可以根据先证者错配修复基因的突变规律，对家系中未患癌的成员进行相应基因检测，这不但可以预测部分大肠癌直系亲属患癌的危险性，还可通过一定的干预措施预防大肠癌的发生，甚至对优生优育及遗传性大肠癌发病机制的认识有重大作用。HNPCC是由于一种叫错配修复基因的基因突变引起 。

ＨＮＰＣＣ与一般结肠癌相同，它们的癌前病变均是腺瘤。但出现腺瘤的年龄较小，腺瘤较大 ，腺瘤的异型性和绒毛状改变易见。一般腺瘤性息肉发展为癌大约需要7～9年，而ＨＮＰＣＣ腺瘤恶变的时间为3-4年，提示ＨＮＰＣＣ从腺瘤到癌的时间要比一般大肠癌快很多。 ＨＮＰＣＣ淋巴结转移较少，因此，相对说此种肿瘤病人存活时间较长。 随着HNPCC发病的遗传学机制被揭示，我们可以对患者的家庭成员和后代进行预测性遗传学检查。理论上遗传性大肠癌的家庭成员中有50％携带致病突变基因的可能。 检测隐性者可免除其精神恐惧和不必要的检查痛苦，而突变阳性的成员可以较早得到诊断，并可进行临床监测和预防,预防或推迟恶性肿瘤的发生。

北京军区总医院消化内科中心专家有：李世荣、韩英、范君度、曹建彪、李宏义、盛剑秋等