“他患了一种因基因变异引起的、罕见的先天性疾病。”

付秀华并不相信这些鬼怪说法，她将小昆带到主城一家大医院检查。医院对小昆作了生长发育障碍、先天性外胚叶发育不良、呆小症、垂体前叶功能减退症等检查，最终诊断为：先天性外胚叶发育不良(congenital ectodermal dysplasia)。

“他并非是‘龙人’，而是患了一种因基因变异引起的、罕见的先天性疾病。”重医附二院内分泌科专家刘东方说，她从医15年，从未遇到过这种病例。

刘东方介绍，该病多发于男性，主要症状有：出汗少或无汗，严重者夏季会发烧；面容特殊，额头凸出，颧骨高而宽，鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，口唇增厚；牙齿异常，乳牙及恒牙完全缺失或部分缺失，残留的牙齿呈圆椎形，歪曲不整；牙龈萎缩，唾液腺发育不良；毛发异常，眉毛外2/3缺失，头发稀疏，细而短；体格矮小，可伴其他发育异常；组织病理示表皮萎缩，真皮内小汗腺缺失或发育不良等。

她称，目前，医学界对该病尚无有效治疗方法。但患者应注意自身保养，如限制体力劳动，不宜在热环境中生活等。（文中小昆为化名）