1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说；1928年摩尔根以证实了染色体是遗传基因的载体而获得诺贝尔生理学医学奖。如今，人们越来越认识到，开展染色体的研究，对疾病的早期诊断和产前遗传咨询、对提高民族的素质等，都有十分重要的意义。