几千年来，社会早已认定了男人和女人的相对重要性：男人大体上被看得比女人更重要。生物学在发展初期，首先就是寻找强化这种观点的证据。这种观点认为，精子包含着小人儿，女人只是供男人播种和婴儿生长的土壤而已。渐渐地，随着对生殖规律了解的增多，人们发现，男性是从女性的蓝图中创造出来的，妈妈更加重要，女人更加重要。这个重大发现是在人们认识到如下情况后得到认可的：如果你没有一个性染色体，或缺少其中一个性染色体，你就不会发育成一个男孩，而是发育成一个女孩。

简·约翰逊的问题出在Y染色体没能尽职尽责上，还有些人受害于染色体的其他变化上。

比如，染色体数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变，有些先天性疾病就是由于染色体数目的变异引起的。先天愚型是由于第21对染色体上多了一个染色体所引起的。有一种比正常女性少一条X染色体的女性，她们的性腺发育不良，女性化特征不完善，如身材很矮小，没有月经，子宫发育也很差等。极少数男性多一条性染色体，他们的XY变成了XYY或XXY。如果变成了XYY，即多了一条Y染色体，这个男人就会表现超雄，特别男性化。有人研究发现，监狱男犯人中性染色体为XYY的比例就远远高于一般人群，所以他们更凶狠，更容易有反社会的行为。如果变成了XXY，这个男人的男性化过程就会受到严重影响，因为没有青春期性发育的过程，青春期以后他的阴茎、睾丸还像小孩那么小，乳房可能会女性化，没有胡须、腋毛、阴毛，没有第二性征的变化，喉结也没有，声音还是童音。男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2％－21％，其中多为少精子症或无精子症。

1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说；1928年摩尔根以证实了染色体是遗传基因的载体而获得诺贝尔生理学医学奖。如今，人们越来越认识到，开展染色体的研究，对疾病的早期诊断和产前遗传咨询、对提高民族的素质等，都有十分重要的意义。